Yaygın gelişimsel bozukluk kendi başına bir tanı ölçütü taşırken diğer taraftan alt başlıklara ayrılmaktadır. Yaygın gelişimsel bozukluğun alt grupları: otistik bozukluk, rett bozukluğu, asperger bozukluğu, atipikotizm ve çocukluğun dezintegratif bozukluğu’dur. Bunların her biri ayrı bir tanı grubudur ve kendi başına değerlendirilir. Sınıflama yapılırken DSM 4 tanı kriterlerine göre yaygın gelişimsel bozukluk ana başlığı altında toplanmaktadırlar. Yaygın gelişimsel bozukluk grubundaki tanılar ancak çocuk psikiyatrisi ve gelişim nörolojisi servislerinde konulabilir. Bu bağlamda tıbbi inceleme yapılmadan bu tanıların konulamayacağını belirtmek gerekir. Yaygın gelişimsel bozukluklar:

- Otistik bozukluk

- Rett bozukluğu

- Asperger bozukluğu’dur.

Otizm ( Tıklayın )

Asperger Bozukluğu

1944'de Avusturyalı hekim Hans Asperger tarafından "otistik piskopati" olarak tanımlanmıştır. Etyoloji bilinmiyor, otistik bozuklukta olan sebepler sorgulanıyor.

DSM-IV tanı ölçütleri:

A. Aşağıdakilerden en az ikisinin varlığı ile kendini gösteren toplumsal etkileşimde nitel bozulma:

Toplumsal etkileşim sağlamak için yapılan el-kol hareketleri, alınan vücut konumu, takınılan yüz ifadesi, göz göze gelme gibi birçok sözel olmayan davranışta belirgin bozulmanın olması

Yaşıtlarıyla gelişim düzeyine uygun ilişkiler geliştirememe

Diğer insanlarla eğlenme, ilgilerini ya da başarılarını kendiliğinden paylaşma arayışı içinde olmama (örneğin ilgilendiği nesneleri göstermeme, getirmeme ya da belirtmeme)

Toplumsal ya da duygusal karşılıklar vermeme

B. Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması:

İlgilenme düzeyi ya da üzerinde odaklanma açısından olağan dışı, bir ya da birden fazla basmakalıp ve sınırlı ilgi örüntüsü çerçevesinde kapanıp kalma

Özgül, işlevsel olmayan, alışılageldiği yapılan gündelik işlere ya da törensel davranış biçimlerine hiç esneklik göstermeksizin sıkı sıkıya uyma

Basmakalıp ve yineleyici motor mannerizmler (örneğin parmak şıklatma, el çırpma ya da burma ya da karmaşık tüm vücut hareketleri)

Eşyaların parçalarıyla sürekli uğraşıp durma

C. Bu bozukluk, toplumsal, mesleki alanlarda ya da önemli diğer işlevsellik alanlarında klinik olarak belirgin bir sıkıntıya neden olur

D. Dil gelişiminde klinik açıdan önemli bir gecikme yoktur (örneğin 2 yaşına geldiğinde tek tek sözcükler, 3 yaşına geldiğinde iletişim kurmaya yönelik cümleler kullanılmaktadır)

E. Bilişsel gelişmede ya da yaşına uygun kendi kendine yetme becerilerinin gelişiminde, uyumsal davranışta (toplumsal etkileşim dışında) ve çocuklukta çevreyle ilgilenme konusunda klinik açıdan belirgin bir gecikme yoktur.

Asperger bozukluğunda sosyal etkileşim ve sınırlı olmakla birlikte derinlemesine ilgi alanları, yineleyici basmakalıp davranış örüntüleri dikkatimizi çekmektedir. Dolayısıyla otizmden farklı olarak dil gelişiminde bir bozulma olmadığını görüyoruz. Asperger bozukluğu olan bireylerin konuşmalarında bozulma yoktur. Yaşıtlarına göre beklenilen düzeyde sözel iletişim becerilerini gösterir. Dikkatimizi çeken bir diğer nokta zeka ile ilişkilidir. Bu kişiler normal yada normal üstü zihin düzeyindedir, zihinsel öğrenme yetersizliği yaşamazlar. Bu duruma bağlı olarak eğitim-öğretimlerini normal sınıflarda sürdüreceklerini belirtmek gerekir. Asperger bozukluğu olan bireyler zihinsel öğrenme yetersizliği yaşamadıklarından doğal olarak akranları arasında eğitimlerine devam ederler. Normal sınıf ortamı sosyalleşmelerine de uygun bir zemin oluşturmaktadır. Fakat sosyalleşmeyle ilgili yapılandırılmış özel eğitim almaları ihtiyaç olarak görülmektedir.

Rett Bozukluğu

1965'de Avusturyalı hekim Andreas Rett tarafından 22 kızda ilk olarak tanımlanmıştır. BU kızlarda en az 6 ay normal gelişim gözleniyor ve sonrasında bozulmalar başlamaktaydı. Rett bozukluğunun prevalansı 10.000'de 6-7'dir.

Etyolojisi: Rett bozukluğunun sebebi bilinmiyor, başlangıçta normal olup sonradan bozukluk başlaması metabolik bir bozukluğu düşündürmektedir. Amonyak metobolizmasında rol alan enzimim eksikliğini düşündüren hiperammonemia mevcuttur. Buna karşın Rett bozukluğu olanların çoğunda hiperammonemia yoktur. Yalnızca kızlarda gözlenmesi büyük olasılıkla genetik bir temeli düşündürmekte ve monozigot ikizlerde tam bir konkordans vardır.

Tanı ve Klinik Özellikleri: Doğumdan sonra ilk 5 ayda bebek yaşına uygun motor beceri, normal baş çevresi ve normal gelişim gösterir. Sosyal etkileşimler karşılıklı niteliktedir. 6 ay-2 yaş arasında bir çok özelliği ile progresif ansefalopati vardır. Sık gözlenen bulgular; amaçlı el hareketleri yerine streotipik el hareketleri, akkiz konuşma kaybı, psikomotor retardasyon ve ataksidir. Baş çevresinin büyümesi gittikçe azalır ve mikrosefali gelişir. Bütün dil becerileri kaybolur. Kas hareket kordinasyonu zayıflamış ve ataksi gelişmiştir.

%75'inde nöbet gözlenir, nöbet gözlenmese bile EEG anormalliği mevcuttur. Ayrıca düzensiz solunum vardır (hiperventilasyon, apne ve breath-holding atakları vardır). Bu dezorganize solunum uyanıkken vardır, uykuda iken solunum normaldir. Hastalık başlangıcından 10 yıl sonra başlangıç hipotonik durum spastite ve rijidite halini alarak tekerlekli sandalyeye mahkum olurlar.

Rett bozukluğunun DSM-IV'e göre tanı ölçütleri:

A. Aşağıdakilerin hepsi vardır:Prenatal ve perinatal gelişme görünüşte normaldir. Doğumdan sonraki ilk 5 ay boyunca psikomotor gelişme görünüşte normaldir. Doğumda kafa çevresi normaldir.

B. Normal bir gelişim döneminden sonra aşağıdakilerden hepsi başlar: 5.-48. Aylar arasında başın büyümesinin yavaşlaması ,daha önce edinilmiş amaca yönelik el becerilerini 5 ile 30. Aylar arasında yitirmenin ardından basmakalıp el hareketleri yapmaya başlama ,bu bozukluğun gidişinin erken dönemlerinde toplumsal katılımın ortadan kalkması ,koordinasyonu bozuk yürüme ya da vücut hareketlerinin olduğu görünüm ,ağır psikomotor retardasyonun yanı sıra sözel anlatım ve dili algılama ileri derecede bozuktur

Rett bozukluğu da yaygın gelişimsel bozukluk grubu içindedir. Fakat otizmden farklılıklar taşımaktadır bu nedenle ayrı bir tanı grubu olarak değerlendirilmektedir. Rett bozukluğu yalnız kızlarda görülür. En önemli belirtisi normal bir doğum ve ilk beş ay normal gelişimi takiben bebeğin başının büyümesinin giderek yavaşlaması ve kafa çapında küçülmelerin görülmesidir.

Rett bozukluğunda doğum öncesi ve erken bebeklik dönemi gelişim, yaşıtlarına göre normal olarak gözleniyorken beşinci veya otuzuncu aylar arasında gelişiminde farklılaşma görünmeye başlar. Farklılaşma her bireyde beşinci ayda başlamayabilir. Bu süre beşinci veya otuzuncu ay arasında bir zamanda olabilir. Bireyde zamanla etkileşim, dil ve psikotor becerilerinde performans düşüklüğü ilerler. Çevreyle etkileşim kuran, duygu ve düşüncelerini yaşıtlarına göre kısmen de olsa sözel olarak ifade eden, emekleme, ayakta durma veya yürüme becerileri olan birey sürecin ilerlemesiyle birlikte artık etkileşim kurmaz, konuşamaz ve yürüyemez bir duruma gelebilir.